نام اختصاری: C1- INH – C1EI
سایر نام ها: مهارکننده C1 استراز، ،,Serum C1 Esterase Inhibitor Functioanal /C1 inactivator، C1 Esterase Inhibitor Antigen
بخش انجام دهنده: ایمونولوژی
نوع نمونه قابل اندازه گیری: پلاسما (EDTA دار) در سنجش فانکشنال ( عملکردی) و سرم در سنجش آنتی ژنیک.
حجم نمونه مورد نیاز: 1ml
شرایط نمونه گیری: ناشتایی توصیه می شود اما ضروری نیست.
ملاحظات نمونه گیری:
نمونه گیری از خون وریدی صورت می گیرد.
بالافاصله پس از نمونه گیری، لوله نمونه را در یخ مرطوب قرار دهید.
در کوتاهترین زمان، سرم را از لخته جدا نمایید.
بالافاصله نمونه را تا زمان آزمایش در فریزر قرار دهید.
در صورت هرگونه خونریزی، هماتوم، عفونت یا کبودی پس از نمونه گیری به پزشک مراجع نمایید.
موارد عدم پذیرش نمونه: نمونه لیپمیک شدید مورد قبول نمی باشد.
شرایط نگهداری:
نمونه به مدت 72 ساعت در C◦ 4 و 14روز در C◦ 20- پایدار است.
در سنجش فانکشنال نمونه در C◦ 20- تا 6 روز پایدار است.
کاربردهای بالینی:
تشخیص آنژیو اِدم ارثی و اکتسابی.
کمک به تشخیص بدخیمی و لوپوس اِریتروماتوز سیستمیک (SLE).
پایش سطوح C1-INH در پاسخ به درمان.
روش مرجع: سنجش آنتی ژنیک با روشهای رادیو ایمونو دیفیوژن (RID) و نفلومتری
روش ارجح: سنجش فانکشیال با روشهای آنزیماتیک مانند الایزا
سایر روشها: –
مقادیر مرجع: (mayomedicallaboratories)
Ø در سنجش آنتی ژنیک: 19 – 37 mg/dl
Ø در سنجش فانکشنال: بیشتر از 67% : طبیعی 67% – 41% : مشکوک کمتر از 41% : غیر طبیعی
تفسیر: کاهش غیرطبیعی سطح آنتی ژن C1-INH یا میزان عملکرد آن در سرم یا پلاسما، نشاندهنده ابتلاء فرد به بیماری آنژیواِدم ارثی (HAE) می باشد.
50% بیماران HAE دارای سطوح طبیعی یا افزایش یافته C1-INH اما فاقد عملکرد می باشند. تشخیص این بیماران نیاز به اندازه گیری عملکرد C1-INH دارد. اندازه گیری سطح آنتی ژن C1q کلیدی برای تشخیص افتراقی آنژیوادم اکتسابی از ارثی می باشد. در آنژیواِدم ارثی سطوح C1q طبیعی بوده در صورتی که در فرم اکتسابی سطح C1q کاهش یافته است.
| مهارکننده C1 استراز | |||
| انواع آنژیواِدم | اُتوآنتی بادی | عملکرد | آنتی ژن |
| – | کاهش یافته | کاهش یافته | نوع یک آنژیواِدم ارثی |
| – | کاهش یافته | طبیعی یا کاهش یافته | نوع دو آنژیواِدم ارثی |
| – | کاهش یافته | طبیعی یا کاهش یافته | نوع یک آنژیواِدم اکتسابی |
| + | کاهش یافته | طبیعی یا کاهش یافته | نوع دو آنژیواِدم اکتسابی |
افتراق نقص های ارثی و اکتسابی
| سطوح C2 و C4 | سطوح C1q | نوع نقص |
| کاهش یافته | طبیعی | ارثی |
| کاهش یافته | کاهش یافته | اکتسابی |
عوامل مداخله گر :
سرم لیپمیک یا همولیزه، کدورت و ذرات فیبریل منجر به تداخل در نتایج، بویژه در روش نفلومتری می گردد.
توضیحات:
اشکال ژنتیکی و اکتسابی کمبود مهار کننده C1 (C1-INH) با سابقه خانوادگی و زمینه های بالینی قابل تشخیص است.
سطوح C2 و C4 بایست قبل از درخواست تست C1-INH مشخص گردد.
بیماران با حملات پیوسته، بعلت فعال شدن C1 و مصرف کمپلمان دارای سطوح C2 و C4 پایینی خواهند بود.
سطح C1-INH بعید است در صورت طبیعی بودن سطح C4 کاهش یابد.
بیماران مبتلا به کمبود C1-INH اکتسابی علاوه بر کمبود C1-INH دچار کمبود C1q نیز می باشند.
مطالعات در کودکان نشان می دهد که سطح C1-INH در 6 ماهگی به مقادیر مرجع در بزرگسالان رسیده است.
