غربالگری ناهنجاری‌های جنین چگونه انجام می‌شود؟
طی دوران بارداری، هورمون‌هایی وجود دارند که از بدن مادر یا جفت و جنین تولید می‌شوند. این هورمون‌ها در زمان‌های مشخصی از بارداری، میزان مشخصی دارند. در غربالگری‌های آزمایشگاهی، این مارکرها را در زمان‌های مشخص اندازه‌گیری می‌کنیم و در کنار یافته‌های رادیولوژی مانند NT و NB، نتایج به دست آمده را وارد نرم افزار می‌کنیم. نرم افزار قادر است تا با انجام یک سری محاسبات، احتمال ابتلا به سندرم‌هایی مانند پاتو، ادوارد و داون را به صورت یک عدد برای ما بیان کند.
غربالگری ناهنجاری‌های جنین شامل چه آزمایشاتی می‌شوند؟
مارکرهای غربالگری را می‌توان بر اسان زمانی که مورد سنجش قرار می‌گیرند؛ به 2 گروه طبقه بندی کرد:
- مارکرهای 3ماهه‌ی اول: پروتئین پلاسمایی A وابسته به بارداری یا PAPP-A و گنادوتروپین جفتی یا hCG آزاد
- مارکرهای 3ماهه‌ی دوم: آلفا – فیتوپروتئین یا AFP، استریول آزاد یا FE، Inhibin A و hCG
توجه داشته باشید که اندازه گیری تمامی مارکرهای فوق، از روی خون مادر انجام می‌گیرد.
آلفا – فیتوپروتئین
آلفا – فیتوپروتئین هورمونی است که از جنین ترشح می‌شود و در خون مادر حضور ندارد. این هورمون قادر است تا با عبور از جفت وارد خون مادر شود. در طول دوران رشد جنین، AFP افزایش می‌یابد و بین هفته‌های 15 الی 22 مورد سنجش قرار می‌گیرد؛ با این حال زمان طلایی جهت بررسی آن بین هفته‌های 16 تا 18 می‌باشد. افزایش بیش از حد AFP می‌تواند نشان دهنده‌ی نقایص لوله‌ی عصبی و کاهش آن، طی دوران بارداری می‌تواند نشان دهنده‌ی تریزومی 21 یا سندرم داون باشد. توجه داشته باشید که افزایش AFP در افراد غیرباردار، می‌تواند نشان‌دهنده‌ی تومور باشد.
استریول آزاد
استریول آزاد، به عنوان استروژن غالب در دوران بارداری شناخته می‌شود که از ناحیه‌ی جفتی تولید می‌شود. FE را بین هفته‌های 15 الی 22 اندازه‌گیری می‌کنند؛ اما زمان طلایی برای سنجش آن بین هفته‌های 16 الی 18 بارداری می‌باشد. میزان این هورمون در اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و پاتو، کاهش می‌یابد.
Inhibin A
Inhibin A در هر دو جنس دیده می‌شود و عملکرد اصلی آن، کنترل میزان ترشح FSH می‌باشد. بهترین زمان جهت سنجش Inhibin A، بین هفته‌های 15 الی 22 بارداری می‌باشد. در صورتی که میزان این هورمون بیش از حد طبیعی باشد؛ می‌تواند منجر به سقط‌های مکرر شده و احتمال ابتلا به اختلالات کروموزومی را افزایش دهد.
پروتئین پلاسمایی A وابسته به بارداری
PAPP-A از سلول‌های جفت و رحمی ترشح می‌شود و می‌تواند در فرآیندهایی مانند تکثیر موضعی، بهبود زخم و اصلاح استخوان نقش داشته باشد. در زمان خاصی از بارداری، میزان PAPP-A افزایش یافته و مانع شناسایی جنین توسط سیستم ایمنی، تحریک رگ زایی و تنظیم متابولیسم کلسیم می‌شود. بهترین زمان جهت اندازه‌گیری این ترکیب، بین هفته‌های 11 الی 14 بارداری می‌باشد و کاهش آن می‌توانند نشان‌دهنده‌ی اختلالات کروموزومی، سقط مکرر و پره اکلامپسی باشد.
گنادوتروپین جفتی
گنادوتروپین جفتی، منشا جفتی داشته و پس از لانه گزینی ترشح می‌شود. به منظور سنجش این هورمون، باید از زنجیره‌ی β موجود در ساختار آن‌ها استفاده کرد؛ به همین خاطر، به این آزمایش، تست -hCGβ یا β نیز گفته می‌شود. توجه داشته باشید که در 3ماهه‌ی اول بارداری شکل آزاد این هورمون و طی 3ماهه‌ی دوم، مجموع آن را می‌سنجند. در هر 2 صورت، افزایش آن می‌تواند نشان‌دهنده‌ی اختلالات کروموزومی در جنین باشد. در روزهای اول بارداری، میزان این هورمون در ادرار بیشتر از خون می‌باشد؛ به همین دلیل، بهتر است که در ابتدای بارداری از نمونه ادرار جهت سنجش این هورمون استفاده شود.
نتایج غربالگری ناهنجاری‌های جنینی
توجه داشته باشید که در غربالگری، نمی‌توان به صورت 100 درصد احتمال ابتلا به یک اختلال خاص را مشخص نمود و تنها می‌توان شانس ابتلا به ناهنجاری‌های جنینی را اندازه‌گیری کرد. بر اساس جدول زیر می‌توان احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های جنینی را محاسبه نمود:
| ارزش تشخیصی | موارد و مارکرهای سنجش‌شده |
| 42% | سن و AFP |
| 60% | سن، AFP و hCG |
| 67% | سن،AFP، hCG و FE |
| 78% | سن،AFP، hCG، FE و Inhibin A |
| بیش از 90% | غربالگری‌های 3ماهه اول + 3ماهه دوم |
منابع:
- https://www.health.gov.au/resources/pregnancy-care-guidelines/part-h-fetal-chromosomal-anomalies/tests-for-probability-of-chromosomal-anomalies
- https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-tests-in-pregnancy/
- https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=common-tests-during-pregnancy-85-P01241
- Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology, 13th Edition
