بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود بدن فرد مقدار زیادی مس معدنی را ذخیره کند. با گذشت زمان، مس اضافی می‌تواند منجر به آسیب اندام شود که ممکن است باعث مرگ شود.
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر 30000 نفر یک نفر را مبتلا می‌کند. بیماری ویلسون باعث می‌شود بدن فرد مقدار زیادی مس معدنی را ذخیره کند. بسیاری از غذاها حاوی مس هستند و برای افراد مهم است که مقدار کمی مس در بدن وجود داشته باشد. با این حال، سطوح بالای مس می‌تواند به اندام‌های بدن آسیب برساند.
در بیماری ویلسون، مس در کبد، مغز، چشم‌ها و سایر اندام‌ها رسوب می‌کند. با گذشت زمان، مس اضافی می‌تواند منجر به آسیب اندام شود که ممکن است باعث مرگ شود.
نام‌های دیگر بیماری ویلسون شامل بیماری ذخیره‌سازی مس، سندرم دژنراسیون کبدی، WD و بیماری ویلسون است.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون ممکن است چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
ابتدا کبد یا مغز ممکن است آسیب ببیند، با علائم در اوایل 4 سالگی یا در اواخر 70 سالگی. علائم بیماری کبد عبارتند از:
زردی، زمانی که پوست یا قسمت سفید چشم زرد می‌شود
خستگی
از دست دادن اشتها
تورم در شکم
کبودی آسان
مشکلات سیستم عصبی یا سلامت روان می‌تواند در کودکان یا بزرگسالان جوان مبتلا به بیماری ویلسون ایجاد شود. این مشکلات عبارتند از:
لرزیدن
مشکل در راه رفتن
مشکلات در گفتار
مشکلات در کار مدرسه
افسردگی
اضطراب
نوسانات خلقی
تغییرات چشمی و مشکلات بینایی نیز ممکن است رخ دهد. این موارد شامل:
حلقه‌های Kayser-Fleischer که حلقه‌هایی سبز مایل به قهوه‌ای در اطراف عنبیه چشم هستند.
مشکلات در حرکت چشم، به ویژه در نگاه کردن به سمت بالا
علاوه بر این، افرادی که بیماری ویلسون دارند ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
سطح پایین گلبول‌های قرمز خون که به آن کم خونی می‌گویند
سطوح پایین گلبول‌های سفید خون
سطوح پایین فاکتورهای انعقادی به نام پلاکت
لخته شدن آهسته خون
سطوح بالای پروتئین، اسیدهای آمینه و اسید اوریک در ادرار
شروع زودرس آرتریت و تحلیل استخوان
بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشکان بیماری ویلسون را از طریق معاینه فیزیکی و آزمایش‌های آزمایشگاهی تشخیص می‌دهند. معاینه فیزیکی بر روی علائم بیماری کبد و همچنین عملکرد عصبی تمرکز دارد.
این آزمون شامل استفاده از یک نور مخصوص به نام لامپ شکافی برای جستجوی حلقه های Kayser-Fleischer در چشمان فرد است. حلقه‌های Kayser-Fleischer تقریبا در تمام افراد مبتلا به بیماری ویلسون که علائم آسیب عصبی را نشان می‌دهند یافت می‌شود. آنها در حدود نیمی از افرادی که فقط علائم آسیب کبدی دارند دیده می‌شود. حلقه های Kayser-Fleischer به بینایی فرد آسیب نمی‌رساند.
پزشکان همچنین آزمایش‌های آزمایشگاهی را برای اندازه‌گیری میزان مس در خون و ادرار تجویز می‌کنند. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون دارای سطوح کمتر از حد طبیعی مس در خون و همچنین سطوح خونی پروتئینی به نام سرولوپلاسمین، پروتئینی حاوی مس هستند. با این حال، در افراد مبتلا به نارسایی حاد کبدی ناشی از بیماری ویلسون، سطح مس در خون اغلب بالاتر از حد طبیعی است. ادرار در یک دوره 24 ساعته جمع آوری می‌شود تا به دنبال افزایش سطح مس معمولی بیماری ویلسون باشد.
آزمایش ژنتیک اغلب برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون در برخی افراد استفاده می‌شود و برای تشخیص زودهنگام قابل اعتماد برادران و خواهران بیمار مبتلا به بیماری ویلسون مهم است.
بیماری ویلسون چگونه درمان می‌شود؟
هنگامی که بیماری ویلسون به موقع تشخیص داده می‌شود و به طور موثر درمان می‌شود، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً می‌توانند از سلامت خوبی برخوردار باشند.
با این حال، برای بیمارانی که سیروز شدید، نارسایی حاد کبدی یا سایر اختلالات جدی کبدی دارند، پیوند کبد ممکن است تنها گزینه برای درمان باشد.
افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند باید در طول زندگی خود تحت درمان قرار گیرند تا میزان مس در بدن خود را کاهش داده و کنترل کنند.
اولین قدم در درمان بیماری ویلسون شامل موارد زیر است:
حذف مس اضافی از بدن
کاهش مصرف غذاهای غنی از مس
درمان هر گونه آسیب کبدی یا سیستم عصبی مرکزی
«روی» یکی دیگر از درمان‌های بیماری ویلسون است. به شکل نمک‌های روی، مانند استات روی (Galzin)، از جذب مس توسط دستگاه گوارش جلوگیری می‌کند. از آنجایی که روی به آرامی مس را حذف می‌کند، معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده برای بیماری ویلسون تجویز می‌شود. به نظر می‌رسد استفاده از دوز کامل روی در دوران بارداری بی‌خطر باشد.
هنگامی که علائم بیماری ویلسون بهبود یافت و آزمایشات نشان داد که سطح مس یک فرد به سطح ایمن کاهش یافته است، درمان نگهدارنده آغاز می‌شود. این درمان می‌تواند با D-penicillamin یا تریانتین یا روی باشد. خون و ادرار به طور معمول مورد آزمایش قرار می‌گیرند تا اطمینان حاصل شود که مس در سطح ایمن باقی می‌ماند.
پزشکان اغلب توصیه می کنند که افراد مبتلا به بیماری ویلسون میزان مس را در رژیم غذایی خود کاهش دهند. به طور خاص، به آنها دستور داده شده است که از جگر یا صدف که ممکن است حاوی سطوح بالایی از مس باشند، اجتناب کنند. در طول درمان اولیه، ممکن است به بیماران گفته شود که دیگر غذاهای غنی از مس مانند قارچ، آجیل و شکلات را نخورند. هنگامی که افراد درمان نگهدارنده را شروع می‌کنند، ممکن است بتوانند این غذاها را در حد اعتدال مصرف کنند. علاوه بر این، افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید از مصرف مولتی ویتامین‌های حاوی مس اجتناب کنند و آب آشامیدنی خود را از نظر محتوای مس بررسی کنند.
