ماستوسیتوز

ماستوسیتوز یک بیماری نادر است که در اثر تجمع بیش از حد ماست سل‌ها در بافت‌های بدن ایجاد می‌شود.

2 نوع اصلی ماستوسیتوز وجود دارد:

ماستوسیتوز جلدی، که عمدتاً کودکان را درگیر می‌کند – جایی که ماست سل‌ها در پوست جمع می‌شوند، اما در سایر نقاط بدن به تعداد زیاد یافت نمی‌شوند.

ماستوسیتوز سیستمیک، که عمدتاً بزرگسالان را درگیر می‌کند – جایی که ماست سل‌ها در بافت‌های بدن مانند پوست، اندام‌های داخلی و استخوان‌ها جمع می‌شوند.

همچنین انواع مختلفی از ماستوسیتوز سیستمیک بسته به علائم وجود دارد.

ماست سل‌ها

ماست سل‌ها در مغز استخوان، بافت اسفنجی موجود در مراکز توخالی برخی از استخوان‌ها تولید می‌شوند و بیشتر از سلول‌های طبیعی عمر می‌کنند. آنها بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن هستند و به مبارزه با عفونت کمک می‌کنند.

هنگامی که ماست سل‌ها ماده‌ای را شناسایی می‌کنند که باعث واکنش آلرژیک (یک آلرژن) می‌شود، هیستامین و سایر مواد شیمیایی را در جریان خون آزاد می‌کنند.

هیستامین باعث انبساط عروق خونی و خارش و تورم پوست اطراف می‌شود. همچنین می‌تواند باعث ایجاد مخاط در راه‌های هوایی شود که آن‌ها را باریک‌تر می‌کنند.

علائم ماستوسیتوز

علائم ماستوسیتوز بسته به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد.

ماستوسیتوز جلدی

شایع‌ترین علامت ماستوسیتوز جلدی، رشد غیرطبیعی (ضایعات) روی پوست مانند برجستگی‌ها و لکه‌ها است که می‌تواند روی بدن ایجاد شود و گاهی اوقات تاول بزند.

ماستوسیتوز سیستمیک

برخی از افراد مبتلا به ماستوسیتوز سیستمیک ممکن است دوره‌هایی از علائم شدید را تجربه کنند که اغلب با محرک‌های خاصی مانند فشار فیزیکی یا استرس همراه است. بسیاری از مردم هیچ مشکلی ندارند.

در طول یک دوره ممکن است این علائم را داشته باشید:

واکنش‌های پوستی – مانند خارش و گرگرفتگی

علائم روده – مانند اسهال و استفراغ

درد عضلات و مفاصل

تغییرات خلقی، سردرد و خستگی (خستگی)

3 زیرگروه اصلی ماستوسیتوز سیستمیک وجود دارد:

• ماستوسیتوز سیستمیک بی‌حال – علائم معمولاً خفیف تا متوسط ​​هستند و از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. ماستوسیتوز سیستمیک غیر فعال حدود 90 درصد موارد ماستوسیتوز سیستمیک بزرگسالان را تشکیل می‌دهد.
• ماستوسیتوز تهاجمی – جایی که ماست سل‌ها در اندام‌هایی مانند طحال، کبد و دستگاه گوارش تکثیر می‌شوند. علائم گسترده‌تر و شدیدتر هستند، اگرچه ضایعات پوستی کمتر شایع هستند.
• ماستوسیتوز سیستمیک همراه با بیماری خونی (هماتولوژیک) همراه – که در آن شرایطی که سلول‌های خونی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، مانند لوسمی مزمن، نیز ایجاد می‌شود.

واکنش آلرژیک شدید

افراد مبتلا به ماستوسیتوز در معرض افزایش خطر ابتلا به یک واکنش آلرژیک شدید و تهدید کننده زندگی هستند. این مورد به آنافیلاکسی معروف است.

افزایش خطر آنافیلاکسی ناشی از تعداد غیرطبیعی زیاد ماست سل‌ها و پتانسیل آنها برای آزاد کردن مقادیر زیادی هیستامین در خون است.

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به ماستوسیتوز هستید، ممکن است نیاز به تزریق خودکار آدرنالین داشته باشید که می‌تواند برای درمان علائم آنافیلاکسی استفاده شود.

علل ماستوسیتوز

علت یا علل ماستوسیتوز به طور کامل شناخته نشده است، اما تصور می‌شود که ارتباطی با تغییر در ژن‌هایی به نام جهش KIT وجود دارد.

جهش KIT باعث می‌شود ماست سل‌ها نسبت به اثرات یک پروتئین سیگنال دهنده به نام فاکتور سلول‌های بنیادی (SCF) حساس‌تر شوند.

SCF نقش مهمی در تحریک تولید و بقای سلول‌های خاص مانند سلول‌های خونی و ماست سل‌ها در داخل مغز استخوان دارد.

در موارد بسیار کمی از ماستوسیتوز به نظر می‌رسد که جهش KIT از طریق خانواده‌ها منتقل ‌می‌شود. با این حال، در بیشتر موارد جهش بدون دلیل ظاهری اتفاق می افتد.

تشخیص ماستوسیتوز

معاینه فیزیکی پوست اولین مرحله در تشخیص ماستوسیتوز جلدی است. پزشک عمومی یا متخصص پوست (متخصص پوست) ممکن است نواحی آسیب دیده پوست را مالش دهند تا ببینند آیا قرمز، ملتهب و خارش می‌شوند یا خیر.

معمولاً می‌توان تشخیص را با انجام بیوپسی تأیید کرد، جایی که نمونه کوچکی از پوست گرفته می‌شود و از نظر وجود ماست سل‌ها بررسی می‌شود.

آزمایش‌های زیر معمولاً برای بررسی ماستوسیتوز سیستمیک استفاده می‌شوند:

آزمایشات خون – از جمله شمارش کامل خون (FBC) و اندازه گیری سطح تریپتاز خون

یک اسکن اولتراسوند برای بررسی بزرگی کبد و طحال در صورت احتمال

یک اسکن DEXA برای اندازه‌گیری تراکم استخوان

آزمایش بیوپسی مغز استخوان – که در آن از یک بی‌حس کننده موضعی استفاده می‌شود و یک سوزن بلند از طریق پوست به استخوان زیرین، معمولاً در لگن وارد می‌شود.

تشخیص ماستوسیتوز سیستمیک معمولاً با یافتن تغییرات معمولی در بیوپسی مغز استخوان انجام می شود.

درمان ماستوسیتوز

هیچ درمانی برای ماستوسیتوز وجود ندارد، بنابراین هدف از درمان تلاش برای تسکین علائم است.

گزینه‌های درمانی به نوع ماستوسیتوز و شدت علائم بستگی دارد.

موارد خفیف تا متوسط ​​ماستوسیتوز جلدی را می‌توان با کرم استروئیدی (کورتیکواستروئیدهای موضعی) برای مدت کوتاهی درمان کرد.

کرم استروئیدی تعداد ماست سل‌ها را کاهش می‌دهد که می توانند هیستامین آزاد کنند و باعث تورم (التهاب) در پوست شوند.

آنتی هیستامین‌ها همچنین می‌توانند برای درمان علائم ماستوسیتوز پوستی یا غیرفعال مانند قرمزی پوست و خارش استفاده شوند.

عوارض ماستوسیتوز

در کودکان، علائم ماستوسیتوز جلدی معمولاً با گذشت زمان بهبود می‌یابد، اما در بزرگسالان ثابت می‌ماند. در بسیاری از موارد تا زمانی که کودک به بلوغ می رسد، این وضعیت به خودی خود بهتر می‌شود. چشم انداز ماستوسیتوز سیستمیک بسته به نوع شما می‌تواند متفاوت باشد.

ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال نباید امید به زندگی را تحت تأثیر قرار دهد، اما انواع دیگر می‌توانند تأثیر بگذارند.

تعداد کمی از افراد در طول زندگی خود به یک بیماری خونی جدی مانند لوسمی مزمن مبتلا می‌شوند.