بیماری در یک نگاه
فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که باعث افزایش سطح فنیل آلانین در بدن می‌شود. فنیل آلانین یکی از بلوک‌های سازنده اسیدهای آمینه پروتئین‌ها است.
انسان نمی‌تواند فنیل آلانین بسازد، اما بخشی طبیعی از غذاهایی است که می‌خوریم. با این حال، افراد به تمام فنیل آلانین که می‌خورند نیاز ندارند، بنابراین بدن فنیل آلانین اضافی را به یک اسید آمینه بی ضرر دیگر به نام تیروزین تبدیل می‌کنند.
افراد مبتلا به PKU نمی‌توانند به درستی فنیل آلانین اضافی را برای تبدیل آن به تیروزین تجزیه کنند. این بدان معناست که فنیل آلانین در خون، ادرار و بدن فرد جمع می‌شود. PKU از خفیف تا شدید متفاوت است. شدیدترین شکل آن به عنوان PKU کلاسیک شناخته می‌شود.
بدون درمان، کودکان مبتلا به PKU کلاسیک دچار ناتوانی ذهنی دائمی می‌شوند. پوست و مو روشن، تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری و اختلالات روانپزشکی نیز شایع است. اشکال کمتر شدید که گاهی اوقات “PKU خفیف”، “نوعی PKU” و “هیپر فنیل آلانینمی غیر PKU” نامیده می‌شوند، خطر کمتری برای آسیب مغزی دارند.
مادرانی که PKU دارند و دیگر از یک رژیم غذایی محدود با فنیل آلانین پیروی نمی‌کنند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندانی با ناتوانی ذهنی هستند، زیرا ممکن است فرزندان آنها قبل از تولد در معرض سطوح بسیار بالایی از فنیل آلانین قرار گیرند. در بیشتر موارد، PKU در اثر تغییرات (انواع بیماری زا، که تغییرات ژنتیکی نیز نامیده می‌شود) در ژن PAH ایجاد می‌شود.
وراثت به صورت اتوزومال مغلوب است. از آنجایی که PKU با یک آزمایش خون ساده قابل تشخیص است و قابل درمان است، PKU بخشی از غربالگری نوزادان است.
درباره فنیل کتونوری
بسیاری از بیماری‌های نادر اطلاعات محدودی دارند. در حال حاضر هدف GARD ارائه اطلاعات زیر برای این بیماری است:
تخمین جمعیت: کمتر از 50000 نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.
علائم: ممکن است به عنوان یک نوزاد ظاهر شود.
علت: این بیماری در اثر تغییر در ماده ژنتیکی (DNA) ایجاد می‌شود.
سازمان‌ها: سازمان‌های بیمار برای کمک به یافتن متخصص یا حمایت و پشتیبانی از این بیماری خاص در دسترس هستند.
غربالگری نوزادان: این بیماری ممکن است از طریق غربالگری معمول نوزادان تشخیص داده شود.
دسته‌بندی:بیماری عصبی بیماری متابولیک ارثی بیماری ژنتیک
علائم فنیل کتونوری از چه زمانی شروع می‌شود؟
علائم این بیماری ممکن است در دوران نوزادی ظاهر شود.
علائم ممکن است در یک محدوده سنی منفرد یا در چندین محدوده سنی شروع شود. علائم برخی از بیماری‌ها ممکن است در هر سنی شروع شود. دانستن زمان ظاهر شدن علائم می‌تواند به ارائه دهندگان پزشکی کمک کند تا تشخیص صحیح را پیدا کنند.
سازمان‌های حمایتی چگونه می‌توانند کمک کنند؟
سازمان‌های حمایت و پشتیبانی می‌توانند به بیماران و خانواده ها کمک کنند تا ارتباط برقرار کنند. آنها آگاهی عمومی را از این بیماری ایجاد می‌کنند و نیروی محرکه‌ای در پشت تحقیقات برای بهبود زندگی بیماران هستند. آنها ممکن است منابع آنلاین و حضوری را برای کمک به مردم برای زندگی خوب با بیماری خود ارائه دهند. بسیاری با کارشناسان و محققان پزشکی همکاری می‌کنند.
خدمات سازمان‌های بیمار متفاوت است، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
راه‌های ارتباط با دیگران و به اشتراک‌گذاری داستان‌های شخصی
اطلاعات آسان برای خواندن
اطلاعات درمانی و تحقیقاتی به روز
ثبت نام بیماران
لیست متخصصان یا مراکز تخصصی
کمک‌های مالی و منابع سفر
علائم
انواع علائم تجربه شده و شدت آنها ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری متفاوت باشد. تجربه شما ممکن است با دیگران متفاوت باشد و برای اطلاعات بیشتر باید با ارائه دهنده مراقبت‌های اولیه (PCP) خود مشورت کنید.
