فیبروز سیستیک

فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکلات تنفس و هضم می‌شود. افراد مبتلا به CF دارای مخاط بیش از حد غلیظ و چسبنده هستند، که

• راه‌های هوایی را مسدود می‌کند و منجر به آسیب ریه می‌شود.
• میکروب‌ها را به دام می‌اندازد و عفونت را بیشتر می‌کند.
• از رسیدن پروتئین‌های مورد نیاز برای هضم به روده جلوگیری می‌کند که این امر توانایی بدن برای جذب مواد مغذی از غذا را کاهش می‌دهد.

CF بر بسیاری از اندام‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد و افراد مبتلا به این بیماری را بیشتر در معرض ابتلا به بیماری‌های دیگر از جمله دیابت، سیروز (بیماری کبد)، آرتریت، ریفلاکس، هیپرسپلنیسم (طحال بیش فعال) و پوکی استخوان قرار می‌دهد.

CF ناشی از جهش (تغییرات) در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) است که دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین CFTR دارد. هر کسی دو نسخه از ژن CFTR دارد که یکی از آنها از مادر و دیگری از پدرش به ارث رسیده است.

یک فرد برای داشتن CF باید در هر دو نسخه ژن CFTR جهش داشته باشد. این بدان معناست که والدینی که هرکدام تنها در یک نسخه از ژن CFTR جهش دارند و بنابراین خودشان این اختلال را ندارند، می‌توانند با هم فرزند مبتلا به CF داشته باشند.

توصیه‌های کنونی بیان می‌کند که به همه زنانی که باردار هستند یا قصد بارداری دارند، باید غربالگری حامل را انجام دهند تا ببینند آیا می‌توانند فرزندی با CF داشته باشند یا خیر. با این حال، غربالگری حاملی که برای همه زنان ارائه می‌شود، شامل همه جهش‌های احتمالی CF نمی‌شود.

از آنجا که CF گاهی اوقات در خانواده ها دیده می‌شود، اگر سابقه خانوادگی CF دارید و تصمیم به غربالگری دارید، با پزشک خود صحبت کنید تا مطمئن شوید که از نظر جهش مناسب مورد آزمایش قرار گرفته اید. ممکن است پزشک شما را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک معرفی کند.

یافتن زودهنگام نوزادان مبتلا به CF بسیار مهم است تا بتوان درمان را فورا شروع کرد، که این امر می تواند به تاخیر یا جلوگیری از عوارض این اختلال کمک کند. برخی از افراد مبتلا به CF بلافاصله پس از تولد علائم این اختلال را نشان می‌دهند، اگرچه در موارد خفیف‌تر، علائم ممکن است تا بزرگسالی دیده نشود.

علائم CF عبارتند از

• پوستی با طعم نمک
• سرفه‌ای که از بین نمی‌رود، اغلب همراه با مخاط غلیظ یا خون
• خس خس سینه یا تنگی نفس
• عفونت‌های مکرر ریه یا سینوس
• پولیپ بینی (رشد در بینی)
• رشد ضعیف یا افزایش وزن در دوران کودکی
• مدفوع چرب و بدبو یا یبوست
• ناباروری مردانه

اگر شما یا فرزندتان علائم CF را نشان دارید، با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است نیاز به آزمایش عروقی یا آزمایش ژنتیک باشد. اگر برای شما یا فرزندتان CF تشخیص داده شده است، می‌توانید یک مرکز مراقبت CF در نزدیکی خود پیدا کنید.

درمان‌های CF بر بهبود تنفس و هضم، پیشگیری و درمان عفونت‌ها و رقیق شدن مخاط تمرکز دارند. درمان‌ها شامل داروها، درمان برای پاکسازی مخاط از ریه‌ها و در برخی موارد پیوند ریه است. رویکردهای فارماکوژنومیک منجر به توسعه داروهایی شده است که علت اصلی این اختلال را هدف قرار می‌دهند. از آنجایی که جهش‌های مختلف CFTR اثرات متفاوتی بر پروتئین CFTR دارند، این داروها را فقط می‌توان برای درمان افراد مبتلا به جهش های خاص CFTR استفاده کرد.

منابع

سایت: www.cdc.gov