ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند عددی یا ساختاری باشد. ناهنجاری عددی به این معنی است که یک فرد یا یکی از کروموزوم‌های یک جفت را از دست داده است یا به جای یک جفت، بیش از دو کروموزوم دارد. ناهنجاری ساختاری به این معنی است که ساختار کروموزوم به یکی از چندین روش تغییر کرده است.
کروموزوم چیست؟
کروموزوم ها ساختارهایی هستند که ژن ها را نگه می دارند. ژن ها دستورالعمل های فردی هستند که به بدن ما می گویند که چگونه رشد کند و عمل کند. آنها بر ویژگی های فیزیکی و پزشکی، مانند رنگ مو، گروه خونی و استعداد ابتلا به بیماری ها حاکم هستند.
بسیاری از کروموزوم ها دارای دو بخش به نام “بازو” هستند که توسط یک ناحیه فشرده به نام سانترومر از هم جدا شده اند. بازوی کوتاهتر بازوی “p” نامیده می شود. بازوی بلندتر بازوی q نامیده می شود.
کروموزوم ها در کجای بدن یافت می شوند؟
بدن از واحدهایی به نام سلول تشکیل شده است. بدن دارای انواع مختلفی از سلول ها مانند سلول های پوست، سلول های کبد و سلول های خونی است. در مرکز اکثر سلول ها ساختاری به نام هسته وجود دارد. اینجا جایی است که کروموزوم ها قرار دارند.
انسان چند کروموزوم دارد؟
تعداد معمول کروموزوم ها در یک سلول انسانی 46: 23 جفت است که در مجموع بین 20000 تا 25000 ژن تخمین زده می شود. یک مجموعه از 23 کروموزوم از مادر بیولوژیکی (از تخمک) و مجموعه دیگر از پدر بیولوژیکی (از اسپرم) به ارث می رسد.
از 23 جفت کروموزوم، 22 جفت اول “اتوزوم” نامیده می شوند. جفت نهایی “کروموزوم های جنسی” نامیده می شود. کروموزوم های جنسی تعیین کننده جنسیت افراد هستند: ماده ها دارای دو کروموزوم X (XX) و مردان دارای یک کروموزوم X و Y (XY) هستند. مادر و پدر هر کدام یک مجموعه از 22 اتوزوم و یک کروموزوم جنسی دارند.
دانشمندان چگونه کروموزوم ها را مطالعه می کنند؟
به مدت یک قرن، دانشمندان کروموزوم ها را با مشاهده زیر میکروسکوپ مورد مطالعه قرار دادند. برای اینکه کروموزوم ها به این شکل دیده شوند، باید رنگ آمیزی شوند. هنگامی که رنگ آمیزی شدند، کروموزوم ها مانند رشته هایی با نوارهای روشن و تیره به نظر می رسند و می توان از آنها عکس گرفت. یک تصویر یا نقشه کروموزوم از تمام 46 کروموزوم، کاریوتایپ نامیده می شود. کاریوتایپ می تواند به شناسایی ناهنجاری ها در ساختار یا تعداد کروموزوم ها کمک کند.
برای کمک به شناسایی کروموزوم ها، جفت ها از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند و جفت 23 با برچسب “X” و “Y”. علاوه بر این، نوارهایی که پس از رنگ آمیزی ظاهر می شوند شماره گذاری می شوند. هرچه این عدد بیشتر باشد، آن ناحیه از سانترومر دورتر است.
در دهه گذشته، تکنیک های جدیدتری توسعه یافته اند که به دانشمندان و پزشکان اجازه می دهد تا بدون استفاده از میکروسکوپ، ناهنجاری های کروموزومی را غربال کنند. این روش های جدیدتر DNA بیمار را با یک نمونه DNA معمولی مقایسه می کنند. از مقایسه می توان برای یافتن ناهنجاری های کروموزومی در جایی که دو نمونه متفاوت هستند استفاده کرد.
یکی از این روش ها آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نام دارد. این آزمایشی برای غربالگری بارداری است تا مشخص شود که آیا نوزاد شانس بیشتری برای داشتن اختلالات کروموزومی خاص دارد یا خیر. این آزمایش DNA نوزاد را در خون مادر بررسی می کند.
ناهنجاری های کروموزومی چیست؟
انواع مختلفی از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد. با این حال، آنها را می توان به دو گروه اصلی تقسیم کرد: ناهنجاری های عددی و ناهنجاری های ساختاری.
ناهنجاری های عددی: زمانی که فردی یکی از کروموزوم های یک جفت را از دست داده باشد، به این وضعیت مونوزومی می گویند. هنگامی که فردی به جای یک جفت، بیش از دو کروموزوم داشته باشد، این بیماری تریزومی نامیده می شود.
نمونه ای از شرایط ناشی از ناهنجاری های عددی، سندرم داون است که با ناتوانی ذهنی، مشکلات یادگیری، ظاهر مشخص صورت و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در دوران نوزادی مشخص می شود. یک فرد مبتلا به سندرم داون دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است. به همین دلیل، این بیماری به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. نمونه ای از مونوزومی که در آن فرد فاقد کروموزوم است، سندرم ترنر است. در سندرم ترنر، یک زن تنها با یک کروموزوم جنسی، X به دنیا می‌آید و معمولاً کوتاهتر از حد متوسط است و نمی‌تواند بچه‌دار شود.
ناهنجاری های ساختاری: ساختار کروموزوم را می توان به روش های مختلفی تغییر داد.
حذف ها: بخشی از کروموزوم از بین رفته یا حذف شده است.
تکثیر: بخشی از کروموزوم تکرار می شود و در نتیجه ماده ژنتیکی اضافی ایجاد می شود.
جابجایی: بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود. دو نوع اصلی جابجایی وجود دارد. در یک جابجایی متقابل، بخش هایی از دو کروموزوم مختلف رد و بدل شده است. در یک جابجایی رابرتسونین، یک کروموزوم کامل در سانترومر به کروموزوم دیگری متصل شده است.
وارونگی: بخشی از کروموزوم شکسته، وارونه شده و دوباره به هم چسبیده است. در نتیجه ماده ژنتیکی معکوس می شود.
حلقه ها: قسمتی از کروموزوم شکسته شده و یک دایره یا حلقه تشکیل داده است. این می تواند با یا بدون از دست دادن مواد ژنتیکی اتفاق بیفتد.
بیشتر ناهنجاری های کروموزومی به صورت تصادفی در تخمک یا اسپرم رخ می دهد. در این موارد، ناهنجاری در تمام سلول های بدن وجود دارد. با این حال، برخی از ناهنجاری ها پس از لقاح اتفاق می افتد. سپس برخی از سلول ها دارای ناهنجاری هستند و برخی ندارند.
ناهنجاری های کروموزومی می توانند از والدین به ارث برده شوند. به همین دلیل است که وقتی کودکی دارای یک ناهنجاری است، اغلب مطالعات کروموزومی روی والدین انجام می شود.
عوامل دیگری که می توانند خطر ناهنجاری های کروموزومی را افزایش دهند عبارتند از:
سن مادر: زنان با تمام تخمک هایی که تا به حال خواهند داشت به دنیا می آیند. برخی از محققان بر این باورند که با بالا رفتن سن، خطاها می توانند در مواد ژنتیکی تخم ها ظاهر شوند. زنان مسن در مقایسه با زنان جوانتر در معرض خطر بیشتری برای به دنیا آوردن نوزادانی با ناهنجاری های کروموزومی هستند. از آنجایی که مردان در طول زندگی خود اسپرم جدیدی تولید می کنند، سن پدر خطر ناهنجاری های کروموزومی را افزایش نمی دهد.
محیط: اگرچه شواهد قطعی دال بر اینکه عوامل محیطی خاص باعث ناهنجاری های کروموزومی می شوند وجود ندارد، اما همچنان ممکن است که محیط در بروز خطاهای ژنتیکی نقش داشته باشد.
